? ? ? ? 近日，北京市科學技術獎勵大會召開，博奧生物“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”榮獲2018年度北京市科學技術獎二等獎。
? ? ? ??“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”項目是基于電子芯片測序方法研制孕婦外周血胎兒染色體異常檢測創(chuàng)新技術系統(tǒng)，包含博奧晶芯?BioelectronSeq 4000基因測序儀（簡稱BES 4000）和晶芯?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法），以及晶芯?無創(chuàng)產前數據分析管理軟件。目前已取得中國授權發(fā)明專利3項，軟件著作權3項，相關研究成果發(fā)表于論文2篇。
晶芯?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）
晶芯?BioelectronSeq 4000基因測序儀
? ? ? ??染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據統(tǒng)計，僅唐氏綜合征一項，我國政府每年約需支付80億元的醫(yī)療和社會救助經費，給社會帶來了嚴重的經濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。產前篩查胎兒染色體疾病對于預防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。
? ? ? ??傳統(tǒng)基于血清學的篩查技術方法具有漏檢率和假陽性率均較高的缺點，羊水穿刺雖然準確率高，但具有一定的流產風險。因此，臨床上亟需開發(fā)一種新的無創(chuàng)性胎兒染色體疾病產前篩查技術及相關設備，使其準確度近似產前診斷技術。
? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學技術獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”項目形成了準確性高、安全可靠、經濟簡便的無創(chuàng)產前篩查產品，為出生缺陷三級預防體系提供新的技術手段，非常適合用于醫(yī)院獨立開展。
? ? ? ??截止目前，“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”項目已在全國30個省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應用，累計檢測近200萬例孕婦樣本，避免了一萬多個家庭的異?；純撼錾〉昧肆己玫慕洕б婧蜕鐣б?，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。
? ? ? ??該項目獲獎，有利于更好地服務創(chuàng)新型國家建設，面向國際前沿熱點領域，支撐經濟高質量發(fā)展，全面助力全國科技創(chuàng)新中心的引領性和影響力提升。
? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學技術獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應用”項目在技術上有三大創(chuàng)新。
01?首次建立了穩(wěn)定、準確和高效的外周血游離DNA檢測胎兒染色體異常的實驗方法，建立了一套經濟、簡便的制備外周血胎兒染色體非整倍性檢測試劑盒企業(yè)質控品的方法,相關檢測試劑盒于2015年2月獲得CFDA證書。02?首次開發(fā)了一款集數據分析與管理為一體的多功能軟件系統(tǒng)。系統(tǒng)不僅針對胎兒21、18、13號染色體非整倍體進行檢測，還可以對胎兒3Mb以上染色體微重復微缺失異常進行檢測，率先在臨床實驗室獨立開展，極大的提高了應用推廣的可行性，為無創(chuàng)產前篩查技術普及打下了堅實的基礎。
03?首次在半導體芯片高通量測序平臺探索基于外周血游離DNA篩查胎兒染色體異常的各項參數，發(fā)表原創(chuàng)性學術論文，自主研發(fā)的高通量測序儀及其配套測序試劑于2015年2月獲得CFDA證書。
